El Día Mundial de la Hemofilia se celebra el 17 de abril de cada año, establecido por la Federación Mundial de Hemofilia (World Federation of Hemophilia, WFH) para crear conciencia sobre la hemofilia y otros trastornos hereditarios de la coagulación.[1] Esta fecha fue elegida en honor al nacimiento de Frank Schnabel, fundador de la WFH en 1963, quien tenía hemofilia y dedicó su vida a mejorar el cuidado de las personas con este trastorno a nivel mundial.[1]
La WFH, con organizaciones miembros en 147 países, trabaja bajo la visión de "Tratamiento para Todos" para garantizar que todas las personas con trastornos hereditarios de la coagulación tengan acceso a atención, independientemente de su género o ubicación geográfica.[2] Aproximadamente el 75% de las personas con hemofilia en el mundo, principalmente en países de bajos y medianos ingresos, tienen acceso limitado o nulo a terapias.[3]
Avances recientes en el tratamiento de la hemofilia:
El panorama terapéutico ha experimentado una transformación significativa en los últimos años. Las opciones actuales incluyen concentrados de factor de coagulación de vida media estándar y extendida, terapias sin factor de coagulación como emicizumab (Hemlibra), concizumab (Alhemo), fitusiran (Qfitlia) y marstacimab (Hympavzi), y terapias génicas.[4][5]
Terapia génica - el avance más revolucionario:
La terapia génica representa un cambio de paradigma al abordar la causa genética subyacente mediante una intervención potencialmente única. Dos productos han recibido aprobación regulatoria: valoctocogene roxaparvovec (Roctavian) para hemofilia A y etranacogene dezaparvovec (Hemgenix) para hemofilia B.[6][7][8] Estos tratamientos basados en vectores virales adenoasociados (AAV) han demostrado expresión sostenida de factores de coagulación durante hasta 5 años en ensayos clínicos, con niveles de factor en el rango normal o de hemofilia leve y reducciones significativas en las tasas de sangrado.[6]
Figura 1 Resultados de los Análisis de los Puntos Finales Primarios y Secundarios Clave. indefinido
Los desafíos incluyen elevaciones de transaminasas hepáticas en 20-90% de los pacientes que requieren inmunosupresión, variabilidad entre pacientes en la respuesta al tratamiento, y anticuerpos neutralizantes preexistentes contra AAV que limitan la elegibilidad.[6][10] Las tecnologías emergentes incluyen edición genética con CRISPR-Cas9 y enfoques basados en lentivirus que prometen mejorar la durabilidad y superar las limitaciones actuales.[11][12]
References
- The World Federation of Hemophilia: 40 Years of Improving Haemophilia Care Worldwide. Jones P, Robillard L. Haemophilia : The Official Journal of the World Federation of Hemophilia. 2003;9(6):663-9. doi:10.1046/j.1351-8216.2003.00831.x.
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